Jakarta – Sebuah studi yang diterbitkan di jurnal Nature Medicine pada tahun 2019 mengungkap fakta menarik tentang risiko autisme pada anak. Studi ini menunjukkan bahwa sperma ayah mungkin memiliki peran dalam memprediksi risiko autisme pada anak di masa depan.
Bagaimana Sperma Ayah Terkait dengan Autisme Anak?
Penelitian yang dilakukan oleh tim dari University of California, San Diego (UCSD), menganalisis DNA dari beberapa pasangan ayah dan anak. Para peneliti mencari fenomena mosaikisme pada anak-anak, yaitu perbedaan genetik di antara sel-sel individu yang sama.
Setiap kali sel membelah, bisa terjadi mutasi genetik atau kesalahan. Sebagian besar mutasi ini tidak berbahaya, tetapi beberapa dapat menyebabkan masalah kesehatan. Para peneliti kemudian mencocokkan perubahan genetik yang ditemukan pada anak-anak dengan yang ada dalam sperma ayah mereka. Hal ini mengonfirmasi peran mutasi de novo dalam risiko autisme.
Mutasi de novo adalah perubahan genetik baru yang muncul pada individu dan tidak diwariskan dari orang tua. Penelitian ini juga mengukur persentase sperma yang mengandung mutasi de novo pada ayah.
Tujuan Penelitian: Deteksi Dini Autisme
Penelitian ini bertujuan untuk mengembangkan tes yang dapat membantu ayah dari anak-anak dengan autisme untuk mengetahui kemungkinan memiliki anak lain dengan kondisi yang sama. Tes genetik juga dapat membantu calon orang tua mengidentifikasi risiko memiliki anak dengan autisme.
Saat ini, sekitar 165 mutasi genetik telah dikaitkan dengan autisme. Analisis mendalam terhadap sperma calon ayah untuk kelainan tertentu dapat memberikan informasi tentang risiko mereka menjadi ayah dari anak yang mungkin terkena autisme.
Studi menemukan bahwa sperma dari beberapa subjek penelitian mengandung mutasi hingga 10 persen. Jika pria ini ingin memiliki anak lagi, mereka dapat mempertimbangkan opsi untuk meminimalkan risiko. Salah satunya adalah melalui program bayi tabung, di mana dokter dapat memilih embrio terbaik sebelum menanamkannya ke rahim ibu.
Penelitian ini bukan bertujuan untuk memberantas autisme, melainkan untuk memberikan informasi kepada orang tua tentang risiko yang mereka bawa, sehingga mereka dapat membuat keputusan yang tepat berdasarkan pengetahuan tersebut.
Implikasi untuk Perencanaan Keluarga
Penelitian ini membuka jalan bagi pengurutan genetik sperma secara mendalam sebagai bagian dari proses perencanaan keluarga. Hal ini dapat membantu calon orang tua membuat keputusan yang lebih tepat mengenai risiko autisme pada anak-anak mereka, serta kondisi lain yang diyakini terkait dengan mutasi de novo, seperti skizofrenia, epilepsi, dan penyakit neurodegeneratif.
Hasil studi ini memberikan pemahaman baru tentang potensi peran sperma ayah dalam risiko autisme pada anak. Informasi ini diharapkan bermanfaat bagi para orang tua yang ingin merencanakan keluarga dengan lebih baik.
