Seorang wanita di Austria menjalani operasi jantung akibat stenosis aorta, kondisi penyempitan katup aorta yang umum terjadi. Namun, kasus ini terbilang unik karena dipicu oleh kelainan genetik langka yang menyebabkan jantungnya menghitam.
Wanita berusia 65 tahun ini mengeluhkan sesak napas saat beraktivitas. Riwayat medisnya mengungkap bahwa sejak kecil ia sering buang air kecil berwarna gelap. Selain itu, ia juga pernah menjalani penggantian panggul dan lutut di usia 40-an akibat radang sendi (arthritis).
Hasil pemeriksaan menunjukkan adanya stenosis aorta, yang menghambat aliran darah dan oksigen ke jantung. Pasien kemudian menjalani operasi penggantian katup aorta dan pulih dengan baik.
Yang menarik, saat operasi, tim dokter menemukan pigmentasi hitam pada jantung pasien. Kalsifikasi berwarna hitam gelap juga ditemukan pada jaringan aorta dan katup aorta. Pemeriksaan mikroskopis mengungkap adanya deposisi pigmen cokelat di area katup aorta yang mengeras.
Berdasarkan temuan dan riwayat kesehatan, dokter menyimpulkan bahwa pasien mengidap alkaptonuria, kelainan genetik langka yang hanya dialami oleh sekitar 1 dari 100 ribu hingga 250 ribu orang di seluruh dunia.
Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi gen HGD, yang berperan dalam memecah asam amino phenylalanine dan tyrosine. Mutasi ini menyebabkan penumpukan produk sampingan bernama homogentisic acid.
Homogentisic acid dikeluarkan melalui urine, menyebabkan urine menghitam saat terpapar udara. Pada pengidap alkaptonuria, kelebihan homogentisic acid menumpuk di jaringan ikat dan berubah menjadi ‘ochronotic pigment’, yang menyebabkan perubahan warna dan pengerasan jaringan karena kalsifikasi. Kalsifikasi ini seringkali menyebabkan pasien membutuhkan penggantian sendi.
Insidensi cardiac ochronosis (pengerasan jantung akibat alkaptonuria) sulit diukur secara akurat karena kasusnya yang sangat langka.
