Sebuah penemuan mencengangkan datang dari dunia medis. Ilmuwan dari Prancis baru-baru ini berhasil mengidentifikasi golongan darah terbaru dan paling langka yang pernah ada, yang ditemukan pada seorang wanita asal Guadeloupe, Karibia. Saking uniknya, golongan darah ini diberi julukan ‘Gwada-negatif’.
Kisah penemuan ini bermula ketika plasma darah wanita tersebut menunjukkan reaksi yang tidak biasa terhadap berbagai sampel darah donor, termasuk dari anggota keluarganya sendiri. Kondisi ini membuat pencarian donor yang cocok menjadi sangat sulit.
Menguak Misteri ‘Gwada-Negatif’
Untuk memecahkan teka-teki ketidakcocokan darah ini, para ilmuwan menggunakan analisis genetik canggih, yaitu pengurutan eksom utuh. Teknik ini memungkinkan pemeriksaan lebih dari 20 ribu gen manusia. Hasilnya, ditemukan mutasi pada gen yang dikenal dengan nama PIGZ.
Gen PIGZ berperan dalam menghasilkan enzim yang bertanggung jawab untuk menambahkan gula tertentu ke molekul penting di membran sel. Hilangnya gula ini mengubah struktur molekul di permukaan sel darah merah. Perubahan inilah yang menciptakan antigen baru, fitur kunci yang menentukan golongan darah, sehingga menghasilkan klasifikasi baru: Gwada-positif (memiliki antigen) atau Gwada-negatif (tidak memiliki antigen).
Melalui teknologi penyuntingan gen, tim peneliti berhasil mengonfirmasi penemuan mereka dengan menciptakan ulang mutasi tersebut di laboratorium. Hasilnya, semua sel darah merah dari donor yang diuji ternyata Gwada-positif, menjadikan pasien asal Guadeloupe satu-satunya individu yang diketahui Gwada-negatif di seluruh dunia.
Implikasi Lebih Dalam dari Sekadar Transfusi
Penemuan ini memiliki implikasi yang jauh melampaui transfusi darah. Pasien tersebut diketahui mengalami disabilitas intelektual ringan. Lebih tragis lagi, ia kehilangan dua bayi saat persalinan, kemungkinan besar terkait dengan mutasi genetik langka yang dimilikinya.
Enzim yang dihasilkan oleh gen PIGZ berperan penting dalam tahap akhir pembentukan molekul kompleks bernama GPI atau glikosilfosfatidilinositol. Penelitian sebelumnya telah menunjukkan bahwa individu dengan defek pada enzim lain yang dibutuhkan untuk perakitan GPI dapat mengalami masalah neurologis, mulai dari keterlambatan perkembangan hingga kejang. Kasus bayi lahir meninggal juga sering terjadi pada wanita dengan kelainan bawaan ini.
Meskipun pasien tersebut adalah satu-satunya individu di dunia dengan golongan darah langka ini, kondisi neurologis seperti keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, dan kejang telah ditemukan pada orang lain dengan defek pada enzim yang dibutuhkan dalam jalur perakitan GPI.
Penemuan ‘Gwada’ menyoroti keajaiban dan tantangan dari keragaman genetik manusia. Golongan darah berevolusi sebagai bentuk perlindungan terhadap penyakit menular. Bakteri, virus, dan parasit menggunakan molekul golongan darah sebagai titik masuk ke dalam sel. Ini berarti golongan darah dapat memengaruhi kerentanan seseorang terhadap penyakit tertentu.
Namun, kelangkaan ekstrem pada golongan darah ini menciptakan dilema medis. Para peneliti mengakui bahwa mereka tidak dapat memprediksi apa yang akan terjadi jika darah yang tidak cocok dengan golongan darah Gwada ditransfusikan kepada pasien. Bahkan, jika ada individu lain yang Gwada-negatif, mereka akan sulit ditemukan, dan belum jelas apakah mereka bisa menjadi donor darah.
Kondisi ini mengarah pada solusi futuristik: sel darah yang ditumbuhkan di laboratorium. Para ilmuwan tengah berupaya menumbuhkan sel darah merah dari sel punca yang dapat dimodifikasi secara genetik agar sesuai dengan golongan darah yang sangat langka. Dalam kasus ‘Gwada’, para peneliti dapat menciptakan sel darah merah Gwada-negatif secara artifisial dengan memutasi gen PIGZ.
