Pria dengan Mutasi Genetik Ini Berisiko Tinggi Terkena Demensia

Penelitian terbaru mengungkap kabar penting bagi kesehatan pria. Satu dari 36 pria membawa mutasi genetik yang secara signifikan meningkatkan risiko demensia seiring bertambahnya usia. Temuan ini menyoroti peran penting genetika dan jenis kelamin dalam risiko gangguan otak yang menghantui banyak lansia.

Gen HFE dan Pengaruh Mutasi H63D

Gen HFE berperan krusial dalam mengatur metabolisme zat besi dalam tubuh. Varian H63D, meski kurang populer dibandingkan mutasi C282Y, dapat mengganggu sensor zat besi dan memicu reaksi kimia berbahaya di dalam tubuh. Studi menunjukkan, pria dengan dua salinan mutasi H63D memiliki risiko demensia lebih tinggi dibandingkan populasi umum.

Zat Besi dan Kesehatan Otak

Zat besi penting, namun kelebihan zat besi dapat merusak otak. Penumpukan zat besi di sel kekebalan otak (mikroglia) memicu stres oksidatif dan peradangan, faktor yang erat kaitannya dengan penyakit Alzheimer. Ketidakseimbangan zat besi juga dapat menyebabkan kematian sel otak (neuron) melalui proses ferroptosis, yang berdampak pada penurunan fungsi kognitif. Mutasi gen HFE juga dikaitkan dengan penyakit Parkinson dan gangguan neuron motorik lainnya, mengisyaratkan bahwa gangguan pengelolaan zat besi adalah jalur umum kerusakan otak.

Mengapa Risiko Lebih Tinggi pada Pria?

Penelitian menunjukkan bahwa wanita tidak mengalami peningkatan risiko demensia akibat mutasi H63D. Ini diduga karena wanita secara alami mengeluarkan zat besi melalui menstruasi dan kehamilan, yang dapat mengurangi efek mutasi. Selain itu, komplikasi hemokromatosis cenderung lebih ringan dan muncul lebih lambat pada wanita. Hormon estrogen juga berperan dalam mengatur metabolisme zat besi dan memberikan perlindungan anti-inflamasi pada jaringan saraf.

Pemeriksaan Genetik Sebagai Langkah Preventif

Pemeriksaan gen HFE sudah umum dilakukan untuk mengevaluasi kelebihan zat besi. Studi ini menunjukkan bahwa skrining genetik rutin pada pria lansia dapat membantu mendeteksi risiko demensia jauh sebelum gejala muncul. Biaya untuk mengidentifikasi pembawa mutasi ini relatif rendah, dan jalur biologis ini dapat ditindaklanjuti melalui pengelolaan zat besi dan peradangan.

Langkah Sederhana untuk Menjaga Kesehatan Otak

Meskipun studi ini tidak menemukan hubungan langsung antara kadar ferritin darah dan demensia, menjaga kadar zat besi tetap normal, mengelola peradangan kronis, berolahraga secara teratur, dan mengonsumsi makanan nabati tetap relevan untuk pencegahan demensia. WHO menyebutkan bahwa aktivitas fisik rutin dapat mengurangi risiko demensia hingga 30%. Kontrol tekanan darah, berhenti merokok, dan tetap aktif secara sosial juga sangat disarankan.

Riset Mendatang

Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memahami dampak H63D pada otak secara lebih mendalam, yang dapat mengarah pada pengembangan obat baru. Studi lanjutan akan memantau pembawa mutasi melalui pencitraan MRI dan biomarker cairan untuk mengidentifikasi tanda-tanda awal peradangan, serta mengevaluasi intervensi seperti diet, flebotomi, atau obat anti-ferroptosis untuk memperlambat penurunan kognitif.

Scroll to Top