Jakarta – Di usia yang baru menginjak 29 tahun, seorang wanita asal Australia harus menerima kenyataan pahit: ia didiagnosis Alzheimer jenis langka yang diturunkan secara genetik. Penyakit ini merupakan bentuk Alzheimer yang paling umum di Australia, mencakup 70% dari seluruh kasus.
Kisah Kelly dimulai saat ayahnya mengungkapkan bahwa anak-anaknya memiliki peluang 50/50 untuk mewarisi penyakit Alzheimer. Awalnya, Kelly memilih untuk mengabaikan informasi tersebut, seolah tidak pernah mendengarnya.
"Awalnya saya merasa menyangkal dan tidak ingin tahu. Saya mengubur kepala di pasir dan berpura-pura tidak terjadi apa-apa," ungkap ibu satu anak ini.
Namun, setelah tiga tahun, Kelly memutuskan untuk menghadapi kenyataan dan mencari tahu lebih lanjut. Pada Mei tahun lalu, hasil pemindaian otak mengkonfirmasi bahwa ia positif mewarisi gen Alzheimer. Ironisnya, usia Kelly bahkan belum mencapai separuh dari usia rata-rata diagnosis penyakit tersebut.
"Saya mendapat hasil yang menyatakan bahwa saya mewarisi gen tersebut dan tidak mendapat banyak bantuan dari sana," keluhnya.
Kelly sempat menghubungi Alzheimer’s Australia, namun hanya mendapat jawaban bahwa mereka tidak dapat membantu dan tidak tahu siapa yang bisa. Ia juga mengunjungi beberapa dokter ahli saraf, tetapi tidak ada yang benar-benar dapat memberikan solusi hingga akhirnya ia bertemu dengan seorang geriatri.
Geriatri adalah dokter yang fokus pada perawatan multidisiplin untuk lansia, termasuk menangani berbagai penyakit kronis, mencegah penyakit, dan menjaga kualitas hidup secara keseluruhan. Dokter geriatri ini melakukan pemindaian yang kemudian menunjukkan tanda-tanda penyakit di otak Kelly. Dokter tersebut mengakui bahwa kasus Kelly sangat unik karena belum pernah menangani pasien Alzheimer dengan usia semuda itu.
Kelly mengaku sering mengalami momen "kewaspadaan berlebih", di mana ia lupa sesuatu seperti orang normal, namun langsung mengira penyakitnya sudah berkembang lebih cepat dari perkiraan.
"Saat itu saya berpikir, ‘Baik, ini bukan hanya tentang diri saya, saya punya anak, ada saudara laki-laki, sepupu… Saya ingin melakukan sesuatu. Pengetahuan tentang hal ini masih minim dan butuh waktu lama hanya untuk bisa mendapat pemeriksaan," kata Kelly.
Bersama saudara tirinya, Jessica Simpson, Kelly menginisiasi penggalangan dana online. Tujuannya bukan hanya untuk menutupi biaya perawatan, tetapi juga meningkatkan kesadaran serta mengumpulkan dana penelitian terkait kelainan genetik unik yang bisa memicu Alzheimer.
Dokter geriatri yang menangani Kelly merekomendasikan lecanemab sebagai pengobatan yang paling potensial untuk menahan penurunan fungsi otaknya. Namun, lecanemab belum disetujui dan disubsidi, dengan kriteria bantuan saat ini terbatas untuk orang berusia 50 hingga 90 tahun.
"Aku memang bisa mencoba obat itu, tapi mungkin saja ada efek samping yang berlawanan. Mereka tidak tahu pasti dan aku bersedia menjadi orang yang berkata, ‘Baik, mari kita coba dan lihat hasilnya," kata Kelly. "Aku hanya ingin membawa perubahan bagi orang-orang seperti diriku."
Saudara tiri Kelly, Jessica Simpson, memuji Kelly atas usahanya yang besar, bukan hanya untuk dirinya sendiri, tetapi juga untuk keluarganya. "Dia adalah ibu yang hebat bagi Evie dan secara umum orang yang sangat menyenangkan untuk diajak bersama," kata Simpson. "Erin tidak meminta keajaiban, dia tahu tidak ada obat untuk penyakit ini. Dia hanya meminta lebih banyak waktu. Lebih banyak hari-hari biasa, lebih banyak momen kecil. Lebih banyak kenangan yang bisa dibawa Evie saat Erin sudah tidak bisa lagi mengingatnya."
