Artur de Medeiros Queiroz, pria berusia 34 tahun, memiliki komposisi tubuh yang mungkin diidamkan banyak orang. Ia lahir dengan sedikit sel lemak, dan kini, persentase lemak tubuhnya setara dengan atlet profesional. Namun, kondisi ini bukanlah keuntungan, melainkan dampak dari sindrom Berardinelli, penyakit langka yang hanya dialami satu dari sejuta orang.
Sindrom Berardinelli atau lipodistrofi kongenital menyebabkan penderitanya kekurangan adiposit, sel yang berfungsi menyimpan lemak. Akibatnya, lemak berlebih menumpuk di organ-organ yang tidak semestinya.
"Lemak beredar melalui aliran darah dan dapat tersimpan di hati, pankreas, dan otot. Hal ini dapat memicu peradangan pankreas, penumpukan lemak di hati, serta masalah metabolisme serius lainnya," jelas Julliane Campos, profesor yang ahli dalam biologi jaringan adiposa.
Komplikasi sindrom ini bervariasi, tergantung pada tingkat mutasi genetik dan tingkat keparahan penyakit. Beberapa penderita mengalami gangguan jantung dan pernapasan, disfungsi hormon yang memengaruhi pubertas dan kesuburan, masalah ginjal, kulit, hingga gangguan neurologis.
Selain itu, penderita lipodistrofi sering merasa tidak kenyang karena kekurangan leptin, hormon yang memberikan sinyal kenyang ke otak. Kondisi ini diperparah dengan pembatasan konsumsi makanan berlemak.
Pentingnya Diagnosis Dini
Artur didiagnosis lebih awal berkat pamannya yang juga mengidap sindrom ini. Meskipun ciri-ciri fisiknya sudah terlihat sejak kecil, diagnosis lipodistrofi seringkali terlambat karena kurangnya pengetahuan tentang penyakit ini.
Masa kecil Artur tidak mudah. Ia harus membatasi konsumsi makanan "tidak sehat" dan selalu membawa bekal apel, pisang, dan anggur ke sekolah. Bahkan, ia pernah menyembunyikan uang jajan teman-temannya agar tidak membeli permen.
Artur juga tidak bisa mengonsumsi alkohol karena fungsi hatinya tidak normal dalam memproses lemak. Ia merasa terasing dan antisosial di masa mudanya. Dukungan psikologis, terapi wicara, dan terapi fisik sangat membantunya.
Menjaga Kesehatan Mental dan Rutin Berolahraga
Kualitas hidup Artur meningkat pesat setelah ia fokus pada kesehatan mentalnya. Dukungan yang ia dapatkan membantunya mengatasi prasangka dan diskriminasi. Ia meyakini bahwa perempuan dengan lipodistrofi menghadapi stigma yang lebih besar karena penampilan fisik mereka yang dianggap "maskulin".
Dalam beberapa tahun terakhir, Artur didiagnosis diabetes. Ia tetap menjaga pola makan seimbang dan berolahraga teratur untuk mencegah komplikasi yang lebih serius. Baginya, makan makanan sehat adalah masalah hidup dan mati.
Olahraga rutin sangat penting bagi penderita lipodistrofi. Selain membantu mengontrol kadar lemak darah dan meningkatkan sensitivitas insulin, olahraga juga mengurangi lemak visceral, yaitu lemak yang menumpuk di sekitar organ dalam dan meningkatkan risiko penyakit metabolik dan kardiovaskular.
Asal Usul Lipodistrofi Kongenital Umum
Lipodistrofi dinamai dari Waldemar Berardinelli, seorang ahli endokrinologi yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1954. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan dari kedua orang tua.
Di Rio Grande do Norte, Brasil, prevalensi sindrom Berardinelli sangat tinggi, yaitu 32,3 kasus per 1 juta penduduk, jauh di atas rata-rata dunia. Hal ini disebabkan oleh "efek pendiri" atau founder effect, di mana perkawinan antar kerabat dekat di antara keluarga-keluarga Portugis yang pertama kali menetap di wilayah tersebut menyebarkan mutasi genetik.
Ada berbagai bentuk lipodistrofi. Dalam kasus yang paling serius, pasien dapat menunjukkan perubahan hingga empat gen yang terkait dengan metabolisme. Kesamaan dari kasus-kasus ini adalah kegagalan dalam pembentukan sel-sel lemak.
Terapi untuk Pengidap Lipodistrofi
Sayangnya, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan lipodistrofi secara total. Terapi yang tersedia hanya berfokus pada pengendalian perubahan metabolisme, mengelola komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup.
Saat ini, hanya ada satu obat yang disetujui untuk pengobatan spesifik lipodistrofi, yaitu metreleptin, analog leptin sintetis yang meniru efek hormon yang bertanggung jawab atas nafsu makan. Namun, akses terhadap obat ini masih terbatas.
Artur mendapatkan akses ke metreleptin pada tahun 2016 setelah mengajukan gugatan. Ia berharap agar penyakit ini semakin dikenal dan diagnosis dapat dilakukan sedini mungkin untuk meningkatkan kualitas hidup pasien.
"Saya Menjalani Kehidupan yang Baik dan Saya Bersyukur"
Artur menjalani kehidupan yang aktif dan mandiri. Ia bekerja sebagai pegawai negeri sipil dan sedang menempuh studi doktor di bidang Pendidikan, Sains, dan Matematika. Ia juga sering bepergian.
"Saya tidak membatasi diri. Saya tinggal sendiri dan sering bepergian. Tentu saja, kegiatan ini selalu membutuhkan perhatian. Tetapi saya dapat mengatakan bahwa saya menjalani kehidupan yang baik dan saya bersyukur untuk itu," ujarnya. Ia berharap orang-orang yang "berbeda" dapat lebih diakui.
